Con il termine leucemia si indica una serie di patologie maligne del sangue, molto frequenti anche in età infantile. La parola “leucemia” deriva dal greco leukos (bianco) e aima (sangue), letteralmente “sangue bianco”, in quanto caratterizzata dalla proliferazione neoplastica di globuli bianchi anormali, chiamati blasti, che derivano da una cellula staminale danneggiata. Ma quali sono i sintomi della leucemia? Quali sono i fattori di rischio? Andiamo a scoprirli insieme.
La leucemia quindi è una malattia del sangue causata da una cellula staminale danneggiata che va ad incrementare la proliferazione di globuli bianchi. In base alla rapidità di sviluppo della malattia, si distingue in acuta e cronica e, data la specificità dei sintomi, è spesso diagnosticata casualmente, nel corso di esami di routine o effettuati per altri motivi.
Leucemia a cellule capellute
In particolare, la leucemia a cellule capellute (LCC) è una forma rara di leucemia linfoide cronica in cui i linfociti B maturi vanno incontro a una trasformazione tumorale maligna.
I linfociti B sono una classe di globuli bianchi, cioè cellule del sistema immunitario con funzione di difesa dell’organismo da microrganismi patogeni o corpi estranei che penetrano attraverso la cute o le mucose.
A causa di una mutazione genetica a carico di un gene che si chiama B-Raf, queste cellule crescono in maniera incontrollata, perdono la loro funzione e si accumulano nell’organismo sostituendosi a quelle normali. Avremo, quindi, forme anomale di linfociti B maturi che circolano nel sangue, infiltrano la milza e il midollo osseo.
Il curioso nome è dovuto proprio alla presenza di prolungamenti, simili a capelli, osservabili sulla membrana cellulare dei linfociti al microscopio.
Leucemia a cellule capellute: fattori di rischio
I fattori di rischio di questa rara forma di leucemia non sono ancora ben chiari. Quello di cui si è a conoscenza è che:
- È 5 volte più comune nel sesso maschile rispetto al femminile;
- L’età di insorgenza è intorno ai 55 anni.
- L’esposizione a radiazioni e sostanze chimiche può contribuire ad accumulare alterazioni genetiche alla base della malattia.
Leucemia a cellule capellute: sintomi
La LCC ha una progressione lenta e i pazienti con questa malattia spesso non presentano alcun sintomo per lunghi periodi.
Il quadro clinico generale in casi di leucemie si caratterizza da manifestazioni correlate all’invasione del midollo osseo da parte delle cellule tumorali che, replicandosi in modo incontrollato e autonomo impediscono alle normali cellule del sangue di proliferare. Ciò causa un’insufficienza midollare che si riflette nel sangue periferico con una pancitopenia, ovvero la riduzione di tutte le linee cellulari ematiche: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Il risultato è:
- Sindrome anemica per deficit di globuli rossi, il cui sintomo principale è caratterizzato da un forte senso di stanchezza e debolezza muscolare tale da condizionare le normali attività della vita quotidiana.
- Sindrome emorragica per deficit piastrinico, che si manifesta soprattutto con facile formazione di lividi.
- Complicanze infettive per la sostituzione dei globuli bianchi normali e funzionanti con quelli anomali.
Frequenti sono anche disturbi a livello addominale per la marcata splenomegalia, cioè l’ingrossamento della milza, organo che, come il midollo osseo, è sede di infiltrazione delle cellule tumorali. In questi casi, la milza diventa facilmente palpabile sotto le coste sinistre ad un’inspirazione profonda e causa dolori addominali e senso di pienezza dopo i pasti.
In alcuni casi possiamo avere anche febbre, perdita di peso senza ragioni apparenti, pallore e sudorazione, soprattutto notturna.
La particolarità clinica della CCL è che, al contrario di molte malattie che coinvolgono i globuli bianchi, in questo caso non sempre è presente ingrossamento dei linfonodi, definito come linfoadenopatia.
Leucemia a cellule capellute: diagnosi
Il primo passo per la diagnosi della leucemia a cellule capellute consiste in una visita medica completa e accurata durante la quale il medico valuta la presenza di sintomi e segni (pallore, milza e linfonodi) che possono far sospettare la malattia.
Il percorso diagnostico continua, se ci sono indizi validi, con un prelievo di sangue attraverso cui fare l’emocromo, un esame di laboratorio che permette la valutazione dei diversi parametri che si riferiscono ai principali componenti del sangue. Nel nostro caso, il campanello d’allarme è rappresentato da una marcata pancitopenia, cioè una riduzione in numero di tutte le cellule del sangue: globuli rossi, piastrine e globuli bianchi. Tra questi ultimi la carenza di monociti è piuttosto peculiare rispetto ad altri tipi di leucemia.
Dopo aver fatto una conta delle cellule ematiche, si esaminano al microscopio attraverso uno striscio di sangue periferico: quello che si osserva è proprio la presenza di globuli bianchi atipici con prolungamenti simili a capelli sulla superficie.
Altro esame fondamentale per effettuare la diagnosi è la biopsia osteomidollare su una porzione intatta di midollo osseo prelevato dall’osso dell’anca (cresta iliaca) utilizzando un apposito strumento di carotaggio. Questo esame, serve per analizzare la presenza di alterazioni genetiche e molecolari e di antigeni tipici delle cellule tumorali. L’intervento, che richiede pochi minuti, provoca in genere un lieve dolore, seguito da fastidio e non danneggia l’osso in modo permanente.