Il punto della SINPIA e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù su epidemiologia, trend, bisogni emergenti e continuità di cura
Negli ultimi anni si è registrato in Italia un aumento significativo delle diagnosi di Disturbo dello Spettro Autistico (ASD), in linea con quanto osservato a livello internazionale. Secondo i dati più recenti dell’Istituto Superiore di Sanità, la prevalenza stimata si attesta intorno a 1 bambino su 77, con una maggiore incidenza nei maschi rispetto alle femmine, e riguarda circa 500.000 persone. È il quadro tracciato dalla Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza (SINPIA) e dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma in vista della Giornata Mondiale della Consapevolezza sull’Autismo, che si celebra il 2 aprile.
«Questo incremento non va interpretato esclusivamente come un aumento reale dei casi – afferma Elisa Fazzi, Presidente SINPIA e Membro Corrispondente Straniero dell’Accademia Francese di Medicina – ma piuttosto come il risultato di diversi fattori, che comprendono l’ampliamento dei criteri diagnostici, la maggiore consapevolezza e il miglioramento degli strumenti di screening e diagnosi precoce. La crescita delle diagnosi rappresenta anche un segnale positivo, perché indica una maggiore capacità di intercettare precocemente i bisogni dei bambini e delle loro famiglie – prosegue la Prof.ssa Fazzi – Tuttavia, il trend mette sotto pressione il sistema dei servizi e rende ancora più urgente garantire risposte adeguate e tempestive su tutto il territorio nazionale fornendo ai servizi le risorse necessarie».
Un elemento rilevante riguarda l’età della diagnosi: negli ultimi anni in Italia ha subito una rilevante anticipazione e l’autismo viene accertato intorno ai 3 anni, mentre i dati della letteratura internazionale riportano un’età media di 49 mesi. Le evidenze scientifiche confermano che, ancora prima della diagnosi, l’individuazione precoce dei segni di rischio rappresenta un passaggio cruciale: riconoscere tempestivamente indicatori di sviluppo atipico consente di avviare interventi precoci in grado di incidere significativamente sulle traiettorie evolutive e di orientare meglio il percorso diagnostico.
Permangono tuttavia forti disomogeneità regionali nell’accesso ai servizi, nei tempi di attesa e nella presa in carico multidisciplinare anche per la carenza di risorse di personale e strutturali che da tempo la SINPIA sottolinea. In alcune aree del Paese le famiglie incontrano ancora difficoltà rilevanti nell’ottenere una valutazione tempestiva e percorsi continuativi.
In questo contesto si inserisce il convegno “Autismo lungo l’arco di vita. Evidenze scientifiche e innovazioni negli interventi”, che si apre oggi a Roma sotto la direzione scientifica di Stefano Vicari, Professore Ordinario di Neuropsichiatria infantile all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, Direttore dell’UOC di Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, e di Stefano Sotgiu, Professore Ordinario di Neuropsichiatria infantile all’Università di Sassari e Direttore della Divisione di Neuropsichiatria Infantile dell’Azienda Ospedaliero‑Universitaria di Sassari, entrambi membri della SINPIA che patrocina l’evento. L’obiettivo è far emergere le più recenti acquisizioni scientifiche e il loro impatto nella pratica clinica e nell’organizzazione dei servizi, con un focus sui principali snodi del percorso di cura: diagnosi precoce, interventi evidence-based, transizione all’età adulta e inclusione sociale e lavorativa.
I primi segnali dei disturbi dello spettro autistico possono comparire già nei primi anni di vita, anche se la loro intensità e combinazione varia molto da bambino a bambino. Non si tratta di un singolo comportamento “tipico”, ma di un insieme di indicatori che riguardano principalmente le aree della comunicazione, dell’interazione sociale e dei comportamenti ripetitivi. Gli esperti sottolineano inoltre la necessità di una maggiore sensibilità clinica verso forme di autismo più difficili da riconoscere, come quelle che si presentano nelle femmine o nei soggetti ad alto funzionamento, dove i segnali possono essere più sfumati e quindi il rischio di sottodiagnosi o di diagnosi tardive più elevato.
Un altro punto centrale riguarda l’adozione di interventi evidence-based, ovvero trattamenti basati su prove scientifiche, che abbiano dimostrato efficacia nel migliorare le competenze adattive, comunicative e sociali. L’applicazione precoce e intensiva di tali interventi può contribuire in modo significativo a migliorare la qualità della vita e i livelli di autonomia.
Ogni anno nel Centro per il disturbo dello spettro autistico del Bambino Gesù vengono eseguite circa 400 nuove diagnosi e prese in carico più di 1.000 famiglie. Al Bambino Gesù grande importanza viene data anche alla ricerca, soprattutto orientata al trattamento e alle condizioni di rischio, tra cui quelle genetiche. La possibilità per una coppia di avere un figlio con disturbo dello spettro autistico è di circa l’1%, percentuale che supera il 20% se in famiglia è già presente un figlio con DSA. Presso l’Ospedale è attivo anche un ambulatorio di Genetica dell’Autismo e delle Disabilità Intellettive non sindromiche dedicato all’inquadramento diagnostico di pazienti affetti da questi disturbi del neurosviluppo e alla valutazione dei relativi rischi riproduttivi familiari.
«Il nostro compito come clinici, oggi, non è solo quello di diagnosticare, ma di tradurre le conoscenze scientifiche in opportunità concrete per le persone e le loro famiglie – afferma Stefano Vicari – Disponiamo di strumenti sempre più raffinati per individuare precocemente i segnali di rischio e di interventi, la cui efficacia è supportata da solide evidenze. Questo ci impone una responsabilità: intervenire in modo tempestivo, appropriato e personalizzato, perché è proprio nei primi anni di vita che possiamo incidere maggiormente sulle traiettorie di sviluppo, favorendo competenze, autonomia e partecipazione sociale».
Particolare attenzione deve essere rivolta anche alla famiglia, considerata parte integrante del percorso terapeutico. Il coinvolgimento attivo dei caregiver e il supporto alla genitorialità sono elementi essenziali per garantire continuità ed efficacia degli interventi nei diversi contesti di vita.